Actualitate »

S-a descoperit cauza bolii rare numită distonie

Autor: Marina Ionescu | 18 mai, 13:00 | 1 comentariu | 702 vizualizari

Distonia sau „boala corpului care nu te mai ascultă“ este o tulburare neurologică de mișcare. Aceasta afectează mușchii gâtului, laringelui, ochilor, mâinii, spatelui și nu numai.


În America și Europa există mulți oameni care suferă de distonie. În țara noastră nu se știe numărul exact de cazuri cu această problemă neurologică, estimându-se că ar fi în jur de 3.000 de bolnavi cu distonie.

Aceasta poate duce la contractarea puternică și involuntară a unui mușchi, a unei clase de mușchi sau poate afecta tot corpul. În cazuri grave, când bolnavul nu mai poate merge normal se poate efectua o operație la nivelul creierului, numită DBS în engleză, iar la noi se traduce prin stimulare cerebrală profundă.

DBS, toxină botulinică

Când boala atacă un singur mușchi se tratează cu injecții cu toxină botulinică, însă acest procedeu trebuie repetat o dată la 3-4 luni, deoarece trece efectul ei. Boala rară, pentru că așa este considerată de medici, nu are leac ci poate doar să fie ținută în frâu. Medicația, injecțiile și operația DBS ameliorează în multe cazuri simptomele.

Până acum se știa că distonia poate apărea în urma unei răni grave la nivelul capului, unui accident sau poate fi moștenită de la unul dintre părinți. În unele cazuri boala se dezvoltă progresiv din copilărie când bolnavul prezintă unele contracții involuntare ale mușchilor ce se repetă și duc la posturi dureroase.

Mutație genetică

Mai nou, oamenii de știință de la Universitatea din Liverpool au descoperit ce cauzează apariția acestei tulburări neurologice. Este vorba despre o mutație genetică la nivelul creierului. 

Cercetătorii de la Institutele de Medicină Translațională și Biologie Integrativă ale Universității din orașul Liverpool, conduși de dr. Nordine Helassa, au descoperit mutații în codul genetic al unei proteine numită hippocalcin și consideră că ea ar sta la bazele declanșării distoniei, anunță cei de la news-medical.net

Hippocalcinul face parte din familia proteinelor care transmit semnale sistemului nervos. În urma unei cercetări minuțioase asupra acestei substanțe s-a ajuns la concluzia că mutațiile nu afectează expresia sau structura acestei proteine însă cauzează mici probleme legate de felul cum controlează transmiterea semnalelor la nivelul neuronilor. Aceste informații au fost mai apoi prezentate în revista Human Molecular Genetics.

De asemenea, s-a mai aflat că proteina numită hippocalcin poate interacționa cu anumite tipuri de canale ale calciului care sunt foarte importante pentru inițierea unei activități neuronale. Suprasolicitarea acestora a dat naștere unor semnale anormale în creier, explică Dr. Nordine Helassa.

Profesorul Burgoyne care a efectuat un studiu legat de hippocalcin speră ca aceste noutăți să contribuie la elaborarea unui plan de tratament inovator pentru tratarea distoniei. Pentru acest lucru, explică profesorul, ar fi nevoie de un medicament care practic să inhibe principalele canale de calciu reglate de hippocalcin și astfel să reducă impactul acestora asupra bolii.

Comenteaza Tipareste Trimite pe: Yahoo! Messenger
Comentarii »
1 Postat de: Dan | 19 mai 2017, 04:08
CASTIGURI ONLINE: NOI AM DAT DEJA EXTRA-BONUS 250 DE DOLARI! Lucrati acasa, la calculator, in timpul liber. Pe langa alte tipuri de castiguri, noi am dat deja și extra-bonus 250 DE DOLARI CHIAR DIN PRIMA LUNA a seriei de activitati speciale lansate la data de 12 aprilie 2017. Suntem pregatiti sa va ajutam pas cu pas, in asa fel incat sa castigati sigur, simplu si comod bani. Oferim si solicitam SERIOZITATE! Nu ne cautati decat dupa ce v-ati hotarat cu seriozitate! Cereti detalii mai multe la adresa de email: [email protected]
Adauga un comentariu »